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無創DNA檢測結果低危,媽媽仍然生了唐氏兒:這才是最坑的檢查

懷孕之後,媽媽的心情是興奮有忐忑,每次到醫院產檢,心裡都在打鼓,生怕孩子檢出點啥不正常。回憶小編第一次生孩子產檢的時候,每次都是嚴格按照醫生的話,讓啥時候去去啥時候去,不敢有一點差錯。每次檢查的時候,只要醫生看結果的時間有點長,我就懷疑會不會結果有啥問題。現在想來,實在是太緊張了。

生大寶的時候,孕16周醫生要求必須做唐篩檢查,以檢測胎兒有沒有遺傳疾病,其實主要是檢測胎兒有沒有21三體綜合徵。這個檢查是抽取媽媽的血液來檢測甲型胎兒蛋白(AFP)以及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度,,對媽媽和孩子來說都沒有風險,但是它存在的一個問題就是假陽性很高。

記得當時,小編去拿結果的時候,看到在取單子的位置非常大的一摞上面都顯示的是高危,想想也是挺恐怖的。很多媽媽在收到這樣的單子之後都嚇得不得了,感覺天都塌了下來。但事實上,這只是一個概率性的篩查,很多媽媽在之後進行了羊穿檢查之後發現,其實胎兒是正常的。

但是,現在的產檢和從前有了很大的不同。小編這次生二胎,在16周的時候,醫生告訴我已經屬於高齡產婦,最好不要做普通的唐篩了,直接做無創DNA檢查。按照醫生的說法,高齡產婦唐篩的結果沒有任何意義,驗了也肯定是高危!如果結果是高危,那還是要去做無創DNA檢測。

也許是因為生二胎對任何檢查都比較麻木,也許是出於對無創DNA的不信任,總之,我沒有檢查這個。因為在我看來,如果夫妻雙方沒有染色體方面的疾病,家族也沒有這個疾病的話,做這個檢查似乎意義不大。並且,無創DNA檢測的費用差不多2000多,這也是一個考慮的因素。最關鍵的一點是,在別人看來非常神祕的DNA檢查,對我來說並不神祕。因為,我從事過這方面的實驗。並且也大概知道,DNA測序是咋回事。

我很慶幸,自己的寶貝是健康的。然而在現實中,有的媽媽卻沒有那麼幸運。昨天,小編留意到這麼一個新聞,一位38歲的媽媽生了一個8斤重的女兒,孩子生出42天之後被確診為唐氏綜合徵,這讓媽媽陷入了崩潰的境地。她不明白自己嚴格按照醫院的產檢流程度過了整個孕期,也按照醫生的建議做了無創DNA檢測,為什麼會有這樣的結果?

而在今年的7月份,一篇關於華大的文章中,湖南長沙的某位母親也是如此。長沙的這位媽媽因為有過不良孕產史,要求醫生嚴格檢查,醫生的建議是直接做華大基因提供的無創DNA檢查,並且說這個檢查的準確率是99.99%。長沙媽媽在無創基因檢查之後,得到的結果也是低危。儘管之後的四維彩超以及複查B超結果都顯示胎兒的異常,但是因為有無創DNA 的檢測結果,所有接觸的醫生都告訴長沙的這位媽媽胎兒是正常的,於是,這位媽媽就放棄了做羊穿,最終生出了一個13體異常兒

這些悲劇的出現都無一不在提示我們,無創DNA檢測的侷限性。其實不管唐篩還是無創DNA 檢測,最終得到的結果都是一個概率。無論唐篩準確率的60%還是無創DNA準確率的99.99%,只說明胎兒得遺傳病的機率的大小。即便無創DNA的檢測結果準確率是99.99%,但是如果你是那剩下的0.01%,寶寶還會是唐氏兒!這也是小編認為這個檢查沒有意義的原因。

而在上面兩位媽媽的悲劇中,醫生和媽媽都過分相信了無創DNA的檢查結果,甚至達到了連B超的結果都可以忽視、連羊穿都可以不做的地步,真的是太讓人吃驚了!要知道,唐篩和DNA無創檢查都只是疾病的篩查手段,並不能確診,而真正能夠判斷胎兒在母體中有沒有遺傳疾病的檢查只有羊穿!

因此,小編也希望大家,在做產檢的時候,還是要根據自己的B超結果來判斷胎兒的狀況,如果有問題,就直接做羊穿,避免再有類似悲劇的發生!小編也希望,所有的媽媽都能生一個聰明可愛的健康寶寶!

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Reference:親子天地

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