健康

趙玉沛為罕見病發聲 中國罕見病聯盟成立

中國醫療工作者多嗎?據國家衛健委資料顯示,2017年年末執業(助理)醫師339萬人。

中國治療罕見病的醫生多嗎?北京協和醫院副院長張抒揚指出,我國至少有三成醫生不瞭解罕見病。

如何改變這一現狀?10月24日下午,中國罕見病聯盟正式成立。聯盟的成立,旨在促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發的協同創新,推動我國生物醫藥發展和醫學技術進步。

聯盟選舉北京協和醫院院長趙玉沛擔任理事長,中國醫院協會副會長李林康擔任執行理事長,北京協和醫院副院長張抒揚擔任副理事長、祕書處祕書長。

誰來解決罕見病難題

到底誰可以解決罕見病難題?是醫生嗎?

“會看罕見病的醫生比罕見病患者還要罕見。”上海交通大學新華醫院消化內科教授李定國指出,大部分罕見病患者的就醫之路十分曲折,“每位罕見病患者平均要經過5~10位醫生診治後才能被確診。”

除了治療罕見病的醫生較少外,罕見病的診斷也比普通病種較為困難。據張抒揚介紹,從中國罕見病診療情況來看,一例罕見病的診斷一般需要10年以上。

“由於缺乏培訓和診療指南,醫生對罕見病的漏診誤診現象屢有發生。即使罕見病能夠得到明確診斷,也常缺乏有效治療手段;即使有藥可醫,患者及其家庭也常因高昂的藥價望而卻步。”趙玉沛指出,因病致貧的悲劇,在罕見病患者家庭頻頻上演。

在罕見病的治療領域,除了臨床工作者,藥物也在扮演重要角色。罕見病患者用藥被稱為“孤兒藥”,“孤兒藥”既貴且缺是罕見病群體面臨的最大醫療困境,這也導致醫生在臨床治療時常常“巧婦難為無米之炊”。

罕見病不僅是醫學問題,更是一個社會問題。令人欣慰的是,隨著越來越多人關注罕見病,罕見疾病的立法正在解凍。

為何釋出國家目錄?

2018年5月,《第一批罕見病目錄》正式釋出。目錄首批納入了包括白化病、先天性肌無力綜合徵、先天性脊柱側彎在內的121種罕見病。

國家罕見病目錄中,歸納為罕見病的標準是什麼?國家層面為何要釋出罕見病目錄?國家衛健委醫政醫管局局長張宗久表示,“制定釋出罕見病目錄,是為了梳理清楚有多少罕見病是可以在中國被識別管理的。從我國國情出發,罕見病管理工作既要盡力而為,又量力而行。經過挑選,目錄最終確定121個病種。”

即使罕見病目錄已經發布,我國目前仍沒有明確的罕見病定義。2010年5月,中華醫學會遺傳學分會發布的專家共識中明確,患病率低於1/500000,或新生兒發病率低於1/10000的疾病,可以稱為中國的罕見病。“在我們看來,滿足這兩個標準的其中之一,就可以被定義為罕見病。”李定國指出,罕見病的定義是動態、可改變的,“因為到目前為止,我們對罕見病了解得太少。”

近20年來,罕見病研究工作得到快速發展,張宗久將這種快速發展歸結為分子醫學發展的成果。“大部分罕見病被醫生認為是遺傳病,這些醫生憑什麼認為它們是遺傳病?它們在分子基因水平上又如何定義?”張宗久指出,在分子醫學上為罕見病進一步下定義,是罕見病領域研究發展的下一步方向。與此同時,罕見病藥物研發等是目前亟待解決的難題。張宗久指出,“當前和長遠目標,我們都要兼顧。”

聯盟要做這些事

為推動罕見病的研究發展,中國罕見病聯盟宣佈成立。與此同時,《中國第一批罕見病目錄釋義》在聯盟成立大會上舉行新書首發儀式。

中國罕見病聯盟是經國家衛健委醫政醫管局同意,由北京協和醫院、中國醫藥創新促進會、中國醫院協會、中國研究型醫院學會共同發起,50餘傢俱有罕見病相關專科的醫療機構,以及高等院校、科研院所、企業等,自願聯合組成的全國性、非營利性、合作性的交流平臺。

在聯盟成立大會上,張宗久宣讀了國家衛健委主任馬曉偉的批示。馬曉偉指出,希望聯盟堅持以人民為中心,建立完善罕見病協作診治網路,聚集研究人オ,融合研究優勢,強化協同創新,加強基礎與臨床研究,促進治療藥物開發應用,不斷提高罕見病識別、診斷和治療能力,切實維護罕見病患者健康權益,為建設健康中國,決勝全面建成小康社會貢獻力量。

趙玉沛在會上表示,在中國罕見病聯盟的助推下,中國罕見病研究事業將加速駛入快車道,形成合力,在國際罕見病研究舞臺發出中國聲音,制定中國方案,推廣中國模式。

實際上,作為國家衛健委指定的全國疑難重症診治指導中心,北京協和醫院始終以關愛罕見病患者為出發點,致力於罕見病領域的研究及探索。

社會責任感與技術實力兼具的北京協和醫院,連續九年蟬聯復旦版中國醫院排行榜第一名。11月17日,最新一期最佳醫院排行榜(復旦版)即將對外發布,關注“康健時空”微信公眾號,可以第一時間看榜單。北京協和醫院究竟能否蟬聯榜首?讓我們拭目以待。

責任編輯:

Reference:健康生活

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